고양이 울음 증후군

개요

Cat's cry syndrome

묘성 증후군이라고도 한다.

5번 염색체의 결실로 일어나는 유전병이다.

보통 아기가 태어났을때 응애~~ 하고 우는데 이 병을 가지고 있는 아이는 고양이 울음소리와 비슷하게 울어서 묘성 증후군 혹은 고양이 울음소리 증후군이라고 부른다.

고양이 소리는 보통 커서 없어진다.

프랑스어로는 Cri du chat syndrome (CdCS)이라고 한다.

증상, 합병증

기본적으로 아기의 후두쪽과 신경계 이상이 발현되며 여러가지 합병증이 발생되는데

저체중(발육부진), 성장하면서 얼굴형이 변함.

인지능력, 언어능력, 운동신경에 대한 심각한 장애, 행동장애.

등등이 생긴다.

치료법

대략 신생아 5만명 중 1명 꼴로 태어나며 남성보다는 여성한테서 많이 발현되는 증후군이다. 대부분의 환자가 성인까지 생존한다.

근본적인 치료법은 없는 불치병이다.